I sintomi, nella Sclerosi Multipla, dipendono dalle aree del
cervello e del midollo spinale in cui si verifica la demielinizzazione,
causa del rallentamento degli impulsi nervosi da e verso il cervello.
Se in uno stato di normalità le informazioni nelle fibre nervose
sono trasmesse a 100 m/s, in un individuo affetto dalla Sclerosi Multipla
la velocità scende gradualmente a 5 m/s. Nel corso della malattia
la distruzione delle guaine mieliniche causa il rallentamento o il blocco
degli impulsi che vanno dal sistema nervoso centrale verso le diverse
parti del corpo e viceversa.
Il quadro clinico è caratterizzato dal manifestarsi di uno o più
sintomi, variamente associati tra loro, che si susseguono nel tempo.
L’attacco del sistema immunitario alla mielina, infatti, non è
costante: ci possono essere periodi in cui la malattia è improvvisamente
aggressiva ed altri periodi di quiete, più o meno lunghi. Ogni
riacutizzazione si presenta in modo diverso, con sintomi diversi ed
esiti diversi: ci possono essere dei danni permanenti di varia gravità,
ma può anche succedere che i sintomi scompaiano del tutto.
Le persone con SM hanno quindi sintomi molto diversi tra loro e spesso
associati a creare un quadro clinico personale. Sovente, si tratta di
sintomi capaci di interferire pesantemente con la vita quotidiana della
persona, peggiorandone la qualità della vita.
I sintomi visivi
I disturbi visivi, transitori o permanenti, così come i deficit
di acuità visiva colpiscono il 20% delle persone con Sclerosi Multipla.
La neurite ottica retrobulbare (NORB) è l’infiammazione
del nervo ottico e può provocare anche la perdita temporanea
della vista. Molto spesso si manifesta con offuscamento o annebbiamento
o alterazioni della percezione dei colori e sovente anche con dolore
perioculare che si accentua coi movimenti oculari, quasi sempre da un
occhio solo.
Le neuriti ottiche possono, inoltre, provocare un punto
cieco al centro del campo visivo, definito “scotoma”, che
pregiudica la vista. Il deficit visivo di solito raggiunge un picco
in alcuni giorni, poi generalmente migliora in un arco di tempo compreso
tra le 8 e le 12 settimane.
Nelle neuriti ottiche È importante, per limitare il danno, intervenire prontamente con
la terapia cortisonica, che ha una potente attività antifiammatoria.
Un altro sintomo è la diplopia (visione doppia)
dovuta alla mancanza di coordinazione dei muscoli degli occhi, causata
dall'infiammazione dei nervi oculomotori.
Infine il nistagmo che consiste in
movimenti involontari dei globi oculari.
I sintomi sensoriali
Formicolii, sensazioni di bruciore, parestesie (percezioni alterate
degli arti e di altre parti del corpo). Può anche manifestarsi
la ridotta sensibilità (ipoestesia) o accentuata sensibilità
(iperestesia) al tatto, al caldo, al freddo o al dolore.
Il dolore nella
SM è determinato spesso da nevralgie (infiammazioni dei nervi). Vi è
anche il dolore muscolare causato da crampi, spasmi ed ipertono muscolare.
I sintomi motori e del coordinamento
Sono causati soprattutto da demielinizzazione della sostanza bianca del midollo spinale, associata frequentemente a coinvolgimento delle piramidi bulbari, del ponte, dei peduncoli cerebrali e della sostanza bianca dei centri semiovali.
Sovente è presente spasticità, cioè aumento del tono muscolare (ipertono) che rende
i muscoli sempre un po’ contratti, associata ad una riduzione
della forza muscolare e talvolta con delle alterazioni dell’equilibrio
e della coordinazione dei movimenti. Le alterazioni del movimento possono
colpire anche i muscoli della bocca, della lingua e della laringe, causando
delle difficoltà nel linguaggio, ossia difetti di pronuncia e del ritmo.
Gli stessi disturbi motori possono anche causare disfagia, cioè difficoltà
nella deglutizione che, soprattutto nelle fasi più avanzate della malattia,
può provocare soffocamento.
Sintomi neuro-urologici
Per vescica neurologica si intende l’alterazione dei meccanismi di regolazione
vescico-sfinterici da patologia neurologica documentata.
L’entità delle disfunzioni dipende dal livello della lesione neurologica e dalla sua
estensione. La minzione è un evento coordinato caratterizzato dal rilasciamento
dello sfintere, contrazione del detrusore, apertura del collo vescicale
e dell’uretra con emissione del flusso urinario.
Il Centro Pontino della Minzione, attraverso
le sue vie di connessione al Centro Sacrale della Minzione è responsabile
dello svuotamento vescicale coordinato e volontario. L’integrazione
dei due centri e la loro integrità è un requisito indispensabile per
lo svuotamento vescicale coordinato.
Lesioni soprapontine (tipiche nella
SM) possono causare la perdita dell’input inibitorio, le contrazioni
detrusoriali non inibite determinano frequenza minzionale, urgenza e
incontinenza da urgenza. In questo caso non vi è rischio di danneggiamento
dell’alto apparato urinario perché il residuo vescicale post-minzionale
è assente o insignificante.
Si può, altresì, presentare iperattività detrusoriale
associata a deficit della contrattilità, che associato al ritardato
rilasciamento perineale può causare ritenzione urinaria parziale.
Nelle lesioni midollari soprasacrali vi può essere incontinenza e ritenzione
urinaria associata.
L’iperattività detrusoriale è causa di incontinenza
e l’iperattività dello sfintere esterno di flusso ostruito e ritenzione
urinaria. Questa è una situazione piuttosto pericolosa per le vie
urinarie, in quanto all'interno della vescica si producono pressioni
elevate, nel tentativo di realizzare lo svuotamento. La conseguenza
può essere un reflusso di urine dalla vescica verso gli ureteri e
i reni con la possibilità di provocare danni importanti alla funzione
renale.
La manifestazione clinica più frequente in caso di lesione sacrale e/o periferica è la
ritenzione urinaria con possibile incontinenza da rigurgito. Si può
avere dilatazione renale, anche in assenza di reflusso vescico-ureterale,
da sovradistensione vescicale con dilatazione da rallentato transito
reno-uretero-vescicale. La sovradistensione è causa di stretching
detrusoriale con danno muscolare. Il continuo ristagno di urine nella vescica predispone
allo sviluppo di infezioni, di calcoli vescicali e può determinare danni
importanti alla funzione renale.
Disturbi della sessualità
I sintomi più frequenti sono: perdita di sensibilità nell'area genitale,
diminuzione della libido, incapacità a raggiungere o mantenere l'erezione
e perdita di capacità orgasmica. I fattori psicologici come cambiamenti
nella visione del proprio corpo, perdita dell’autostima, depressione,
ansietà, rabbia e stress possono contribuire a provocare questi disturbi.
Fatica
La Sm si associa a due diversi tipi di fatica: la fatica primaria
che provoca un senso di stanchezza persistente che preclude al paziente
qualunque tipo di attività, anche minima, la fatica secondaria
che, invece, causa una sensazione di generale affaticamento dopo solo
pochi minuti di attività.
Si ritiene che entrambe le forme possano essere
correlate alla perdita della capacità di gestione degli impulsi nervosi.
Non si esclude che la sensazione di affaticamento possa essere indotta
da squilibri neuroendocrini e immunitari.
È possibile distinguere la
fatica cronica (presente in qualsiasi momento della giornata
dalla fatica acuta che invece rappresenta un significativo,
e improvviso, aumento di stanchezza e che limita le normali attività.
Spesso la fatica acuta è associata a una ricaduta. Non sono note con esattezza
le cause di questo sintomo così caratteristico della SM. Sono state avanzate
alcune ipotesi:
il rallentamento della conduzione nervosa cerebrale dovuto alla
demielinizzazione
un maggiore consumo energetico nelle attività motorie
una disfunzione del sistema immunitario che coinvolge le citochine
proinfiammatorie
un deficit del metabolismo in alcune aree del Sistema Nervoso
Centrale.
una disconnessione tra aree cerebrali
un’aumentata attivazione delle aree cerebrali
La fatica può precedere o essere uno dei sintomi principali di una ricaduta.
Tende a peggiorare con il clima caldo umido. Circa l’85% delle persone
con SM soffre del sintomo della fatica. Il senso di stanchezza interferisce
con le attività fisiche e mentali e ha un impatto considerevole sulla
qualità della vita quotidiana. Spesso ha un andamento variabile non solo
da un giorno all’altro ma, anche, nell’arco della stessa giornata. Sovente
è più intenso la mattina rispetto la sera.
I disturbi cognitivi
Nella SM possono esserci disturbi cognitivi e soprattutto disturbi della
memoria, dell’attenzione, della concentrazione, che possono comparire
nelle fasi più avanzate della malattia.
I disturbi psicologici
Accettare la malattia è difficile e la depressione è
uno dei sintomi più diffusi tra i pazienti affetti da SM. Al decorso imprevedibile
e fluttuante e al timore di rimanere invalidi, si aggiunge l'incertezza
della prognosi. È dunque importante per il benessere associare terapie
fisiche e terapie di tipo psicologico. Le ragioni per cui insorgono sintomi
depressivi non sono ancora chiare, ma si formulano ipotesi su alcune connessioni.
Qui di seguito accenniamo ad alcune ipotesi formulate: genetiche, alterazioni
organiche del cervello, disturbi ormonali, anomalie del sistema immunitario
e fattori sociali:
Alterazioni organiche del cervello 10%
Le depressioni sono più frequenti in persone con SM con focolai
infiammatori nel cervello che in quelli colpiti da una forma esclusivamente
spinale (infiammazioni nel midollo spinale). Ciò induce a supporre
una correlazione tra depressione e alterazioni organiche cerebrali
dovute alla SM. Un particolare ruolo sembra essere rivestito dalle
aree anteriori dell’emisfero cerebrale sinistro.
Fattori genetici
Finora non si hanno prove dell‘esistenza di una connessione genetica
tra SM e depressione. Tuttavia la percentuale di depressioni nelle
persone con SM è molto più alta che in pazienti con altre malattie
neurologiche o croniche. Dunque, con ogni probabilità, la depressione
nella SM non costituisce una semplice reazione psichica alla malattia.
Fattori ormonali
Quali ulteriori cause della depressione vengono discusse le disfunzioni
ormonali e le disfunzioni del sistema immunitario
Medicamenti
Ancora da accertare, è anche l’influsso che certi medicamenti, ad
esempio l‘interferone, hanno sull’umore della persona
Stress
La comparsa e l‘intensità dei sintomi depressivi sembra dipendere
dal grado di stress soggettivo percepito dalla persona con SM, e
dal sostegno sociale ricevuto. Il senso d‘abbandono di fronte al
corso imprevedibile della malattia è probabilmente un fattore importante
nell‘ insorgere della depressione. Ancora oscuro è invece il rapporto
tra depressione e ricadute SM.
