La Sclerosi Multipla informazioni, approfondimenti e news dalla ricerca
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Users Online: 29 Martedì, 26 Settembre 2017 02:05:13
La Sclerosi Multipla informazioni, approfondimenti e news dalla ricerca

La diagnosi  
Tra le malattie demielinizzanti non esiste solo la Sclerosi Multipla, per fare diagnosi di tale patologia vi deve essere un decorso specifico.
Le malattie demielinizzanti del sistema nervoso centrale (SNC) possono essere acquisite o ereditarie.

Malattie acquisite demielinizzanti

Leucoencefalopatie (infiammatorie, degenerative, comunque acquisite):
  • Encefalomieliti acute disseminate
    • post-infettive
    • post-vaccino
    • leucoencefalite acuta emorragica necrotizzante
  • Encefalomieliti tipo Sclerosi Multipla
    • Sclerosi Multipla
    • Sclerosi diffusa di Schilder
    • Neuromielite ottica di Devic
  • Encefaliti e mieliti subacute e croniche
    • Panencefalite Sclerosante Subacuta
    • Malattia di Lyme
    • Panencefalite Progressiva da Rosolia
Le malattie ereditarie metaboliche, in cui la disfunzione nella formazione della guaina mielinica dipende da fattori genetici, si dicono dismielinizzanti.

La Sclerosi Multipla è la più frequente malattia demielinizzante acquisita del SNC.
Nella SM il sospetto diagnostico si basa su sintomi vaghi, che possono essere comuni a numerose altre malattie.
Prima di giungere a una diagnosi certa, quindi, può passare anche molto tempo.
La diagnosi di sclerosi multipla non è mai semplice sia per la presenza di sintomi spesso vaghi, transitori e difficili da riferire al medico, sia per l'assenza di esami diagnostici di certezza.
Il medico specialista di riferimento per la diagnosi della malattia è il neurologo.
Lo screening completo della Sclerosi Multipla prevede : la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN), i Potenziali Evocati (PE), l'esame del liquor (puntura lombare).

Risonanza magnetica nucleare (RMN)
L'RMN è un test di recente utilizzazione, che permette di ottenere immagini dettagliate del cervello e del midollo, evidenziando ogni eventuale area che presenti lesioni o placche. Nonostante si tratti dell'unico test in grado di evidenziare le lesioni da sclerosi multipla, non può rappresentare lo step conclusivo dell'indagine diagnostica. Questo esame, infatti, ha il difetto di non riuscire a evidenziare tutte le possibili lesioni cerebrali. L'RMN può con certezza stabilire le dimensioni, la quantità e la distribuzione delle lesioni registrate, ma non può far escludere con assoluta certezza l'assenza di ulteriori danni cerebrali. Ad ogni modo l'RMN rappresenta già un indicatore molto significativo verso la conferma di diagnosi. Le placche sono visibili come zone iperintense nelle immagini T2 pesate. Si localizzano soprattutto nella sostanza bianca del centro semiovale, peduncoli cerebellari, midollo spinale. Le placche in fase attiva, sede di flogosi e di alterazione della barriera ematoencefalica, captano il mezzo di contrasto (gadolinio). Può essere presente edema perilesionale.

Immagine encefalo alla RMN

Immagini ottenuta con RM della stessa sezione del cervello a intervalli mensili. I punti chiari indicano lesioni attive.


Test di evocazione dei potenziali visivi, uditivi e sensoriali


In caso di demielinizzazione, il malato subisce un'alterazione e un rallentamento nella trasmissione dei "messaggi" lungo i nervi. Tramite appositi test è possibile verificare il tempo che occorre al cervello del paziente per ricevere, leggere e interpretare i messaggi nervosi (conduzione della velocità nervosa). L'esame avviene per mezzo di piccoli elettrodi, che, una volta posizionati, permettono di monitorare le onde cerebrali in risposta agli stimoli: in caso di demielinizzazione il tempo di reazione, invece di essere immediato (come dovrebbe essere nella norma), avviene in ritardo.
  • potenziali evocati visivi (PEV) nervo ottico- alterati nel 70%
  • potenziali evocati acustici (BAEP) nervo vestibolo-cocleare- alterati nel 50% dei pazienti
  • potenziali evocati somatosensoriali (SEP) cordoni posteriori del midollo spinale- alterati nell'80% dei pazienti
Si tratta di tests non invasivi e indolori e, pertanto, non richiedono il ricovero ospedaliero.

Puntura lombare
Tramite un sottilissimo ago (e dopo la somministrazione locale di un anestetico) si preleva dal midollo spinale una piccola quantità di fluido in uno spazio intravertebrale. Scopo di questo esame è di verificare la presenza di anticorpi all'interno del fluido cerebrospinale (fluido che corre lungo il midollo spinale, fino al cervello). Dopo la puntura, il paziente è tenuto a riposo a letto per diverse ore e, pertanto, può essere richiesta una permanenza in ospedale per una notte. L'esito di questo esame, se positivo indica presenza di Proteinorrachia con bande oligoclonali di IgG. Aumenta ancora di più l'evidenza di una diagnosi, ma non è ancora sufficiente a stabilire con certezza la presenza o meno di sclerosi multipla.


La visita neurologica

La visita neurologica è un insieme di manovre che il medico fa compiere al paziente per evidenziare eventuali disturbi delle funzioni esaminate. Una diagnosi precisa non può da un'accurata anamnesi e da un attento esame clinico del paziente. Importanti elementi per orientare la diagnosi oltre l'età e il sesso, sono le modalità di esordio del disturbo e l'eventuale andamento nel corso del tempo


Sclerosi Multipla, diagnosi con un prelievo di sangue

Presto la Sclerosi Multipla potrà essere diagnosticata e monitorata attraverso un semplice prelievo di sangue, un metodo poco invasivo e soprattutto più economico dell'esame effettuato attraverso la risonanza magnetica. Questa nuova opportunità di diagnosi è frutto di un progetto condotto dall'università Federico II di Napoli in collaborazione con l'università di Firenze. Il nuovo metodo diagnostico per la Sclerosi Multipla si basa sui risultati di una scoperta, fatta sempre dai due atenei, i cui dati sono stati pubblicati nel luglio del 2005 in una fra le più prestigiose riviste scientifiche internazionali, il PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America). I ricercatori avevano individuato e studiato una particolare molecola di sintesi, il glicopeptide CSF114 (Glc), dalla cui analisi è possibile rilevare la presenza di anticorpi coinvolti nel meccanismo che determina la patologia. Tali anticorpi, presenti nel sangue dei pazienti con sclerosi multipla, riconoscono specificamente la guaina mielinica del sistema nervoso centrale umano. La molecola li identifica e fornisce informazioni sul decorso della malattia, consentendo ai medici di intervenire con terapie che ne ritardino la progressione. MS Pepkit, questo il nome del kit diagnostico, sarà commercializzato, su licenza, da un'importante azienda americana, la IMMCO Diagnostics, azienda leader nella diagnostica delle malattie autoimmunitarie con sede a Buffalo (USA). Attualmente si sta attendendo l'approvazione da parte della Food and Drug Administration, il metodo diagnostico non può quindi essere usato su larga scala anche se, presso la stessa IMMCO, il kit comincerà ad essere impiegato come prodotto di ricerca, il lancio sul mercato è previsto per il 2007. Il progetto è coperto da un brevetto internazionale, il contratto che regolamenterà la distribuzione del nuovo test diagnostico per la Sclerosi Multipla è stato firmato in questi giorni dal rettore dell'ateneo fiorentino Augusto Marinelli e dal presidente di IMMCO Diagnostics Vijay Kumar. La molecola CSF114 (Glc) è quindi un importante strumento a disposizione dei medici non solo nella fase di diagnosi, ma anche per il monitoraggio della Sclerosi Multipla. Quest'importante scoperta, oltre alle ricadute applicative per l'osservazione dell'andamento della malattia, apre le porte alla comprensione dei meccanismi della Sclerosi Multipla in cui le proteine contenenti zuccheri giocano un ruolo chiave. Prima di ritenere questo nuovo metodo di diagnosi valido, i ricercatori hanno condotto numerosi esperimenti fin dal 2001. Il kit è stato sperimentato su oltre 500 campioni di sangue prelevati da 400 pazienti, 70 dei quali sono stati seguiti per due anni.


Criteri diagnostici per la Sclerosi Multipla
(Mc Donald, 2001)


Un comitato di esperti internazionali, guidato dal professor Ian Mc Donald, Presidente del Comitato Scientifico internazionale della MSIF e membro del Royal College of Physicians britannico, ha proposto i nuovi criteri diagnostici per la SM in sostituzione dei vecchi criteri di Poser.

La “disseminazione spazio-temporale”, ovvero la presenza di sintomi e segni di disfunzione neurologica attribuibili a lesioni in sedi diverse del sistema nervoso centrale (SNC) formatesi in momenti successivi, è l’aspetto più caratteristico della SM
«Lei ha la Sclerosi Multipla»: i medici imparano a dirlo

Comunicare la diagnosi di una malattia grave e invalidante come la Sclerosi Multipla richiede competenze specifiche di cui i medici sentono sempre più la necessità.

Nel corso del 2005 nell’ambito del progetto internazionale “A structured information interview for people with newly diagnosed multiple sclerosis" finanziato dalla National Multiple Sclerosis Society (società USA per la sclerosi multipla) sono stati organizzati tre focus group* sulle esperienze delle persone con sclerosi multipla e del personale sanitario che le ha in cura. Oggetto dei focus group era la comunicazione della diagnosi.

I risultati di questo studio sono in pubblicazione su una rivista medica del settore; di seguito è proposto un breve riassunto dei risultati che sottolineano la necessità di continuare a lavorare su questo tema per superare gli ostacoli e le difficoltà che ancora incontrano sia i pazienti stessi sia il personale sanitario che gestisce in prima persona la comunicazione.

Hanno partecipato ai focus group 23 persone con sclerosi multipla, diverse per provenienza geografica, età, sesso, professione, tempo dalla diagnosi di sclerosi multipla e situazione clinica. Il personale sanitario - neurologi, psicologi ed infermieri - coinvolto da anni nella comunicazione della diagnosi di sclerosi multipla proveniva da sei centri italiani dedicati alla malattia: Fondazione IRCCS Carlo Besta Milano, Istituto San Raffaele Milano, Clinica Neurologica Genova, Divisione Neurologica Macerata, Clinica Neurologica Bari, Clinica Neurologica Cagliari.
Oltre a descrivere la propria esperienza, ai partecipanti è stato chiesto espressamente di individuare i contenuti e temi rilevanti al momento della comunicazione della diagnosi.

Attraverso una sintesi dei risultati si propone un elenco delle modalità più utili per la comunicazione della diagnosi.

  • Le informazioni fornite devono essere “su misura” per rispondere alla situazione e ai bisogni del singolo. I contenuti e l’ordine di presentazione devono essere decisi a partire dalla storia e dalla situazione presente della persona, ad esempio rispetto a impegni lavorativi e familiari. Questi aspetti devono essere conosciuti in anticipo dal neurologo curante.

  • Un inquadramento generale della malattia è considerato utile, seguito da informazioni più specifiche, che però devono escludere tematiche non rilevanti per la situazione individuale.

  • Alcuni aspetti nodali quali i meccanismi alla base della malattia, i sintomi e le forme cliniche più comuni vanno discussi sempre, incluso il fatto che una prognosi anticipata non è possibile.

  • Il linguaggio deve essere semplice, diretto e adatto alla situazione specifica. Il gergo medico, i sinonimi e gli eufemismi riducono la comprensione e vanno evitati.

  • Il flusso delle informazioni non dove andare in una sola direzione (sempre dal medico al paziente). Il medico deve incoraggiare la persona a porre domande e verificare che le informazioni fornite siano state comprese.

  • I punti di maggiore importanza vanno sottolineati e ripresi più volte con espressioni diverse. Prima della fine dell’incontro è meglio ripetere i punti principali, dando nuovamente al paziente la possibilità di fare domande.

  • Il personale sanitario ha riconosciuto la necessità di evitare il pessimismo e fornire spazi di speranza, dando in ogni caso informazioni realistiche. La diagnosi di sclerosi multipla può provocare incertezza, preoccupazione e ansia, che possono essere contenute fornendo informazioni appropriate.

  • Le condizioni pratiche in cui avviene il colloquio (definite in inglese come “setting”) devono garantire riservatezza, tempo e supporto anche di altre professionalità, se richiesto.

  • Il momento informativo della diagnosi non deve essere un evento a sé stante, ma è parte di un percorso integrato che deve garantire continuità.
Per concludere va sottolineato come l’attuazione di queste raccomandazioni abbia implicazioni che vanno ben oltre il miglioramento della relazione “medico-paziente”, coinvolgendo aspetti organizzativi e strutturali più ampi, che vanno dalla disponibilità del tempo e degli ambienti idonei, alla continuità della cura ed alla presenza di un riferimento certo. Questi contenuti sono del resto in accordo con le recenti linee guida sulla diagnosi di sclerosi multipla ed è auspicabile la loro applicazione.

Un focus group è un metodo di ricerca qualitativa in cui un gruppo di persone, riunite in una stanza, partecipa alla discussione su un determinato argomento, ad esempio la comunicazione della diagnosi. Un moderatore guida la discussione del gruppo seguendo una traccia di discussione concordata ad hoc prima dell’inizio del focus group. Il gruppo di partecipanti è selezionato per essere pertinente al tema oggetto di discussione; tutti i partecipanti sono liberi di comunicare ed interagire con gli altri membri del gruppo. Nel gruppo ci sono solitamente una decina di partecipanti e la sessione dura solitamente tra 1 e 2 ore.

Nicola Acquarone, Dipartimento Organizzazione e Sviluppo, Provincia di Genova
Andrea Giordano e Alessandra Solari, Unità di Epidemiologia, Fondazione IRCCS Carlo Besta, Milano



Il test ematologico permette già dopo il primo evento di predire l’evoluzione della SM?

Il 90% delle/dei pazienti come primo indizio della propria SM ha una sindrome neurologica clinica isolata (CIS – clinically isolated syndrome) che si manifesta p.es. con una neurite ottica o un’alterazione della sensibilità. Il 30% di questi pazienti ha un altro episodio nei 12 mesi successivi e solo allora riceve la diagnosi di SM clinicamente definita. Per i pazienti con una prima manifestazione di SM sarebbe di grande utilità un test che fornisca indicazioni sul prevedibile decorso della malattia. In un recente studio austriaco su persone con SM all’esordio si è esaminato se la presenza di anticorpi anti-mielina specifici (MOG e MBP) fornisca elementi prognostici sull’ulteriore andamento della malattia.* Tutti i 103 pazienti del collettivo esaminato presentavano alterazioni tipiche alla risonanza magnetica per immagini (MRI) e un esame del liquor positivo. Nel corso della diagnosi, si è cercata la presenza di anticorpi anti-MOGe anti-MBP nel sangue dei pazienti che, in seguito, sono stati sottoposti a regolari esami neurologici. Dallo studio è emerso che i pazienti con anticorpi anti-MOG e anti-MBP al momento del primo episodio erano colpiti con maggior frequenza e più presto da un secondo attacco di SM rispetto ai pazienti senza anticorpi. Per la prima volta si può quindi parlare di un test ematologico predittivo dell’evoluzione della malattia, cioè di un fattore che già all’esordio di una sintomatologia da SM riveli qualcosa sul probabile ulteriore sviluppo (fino all’eventuale diagnosi definitiva). Accanto al reperto MRI ed all’esame del liquor, il test potrà contribuire sin dalla comparsa del primo epsodio della malattia a distinguere i pazienti con alto rischio di sviluppare una SM definitiva da quelli con un rischio più debole. Dato che oggi si raccomanda di avviare al più presto possibile la terapia con farmaci modulatori del decorso, questi risultati sono di grande interesse. Il test rapido, non molto costoso e preciso può contribuire in larga misura a far decidere se si debba incominciare una terapia.

*Fonte: N Engl J Med., 349: 139-145 (2003)
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