La Sclerosi Multipla - Cenni generali

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La Sclerosi Multipla - cenni generali

La Sclerosi Multipla, è una malattia autoimmune infiammatoria del Sistema Nervoso Centrale (cervello e midollo spinale), caratterizzata da attacchi dei propri anticorpi diretti contro la mielina, una sostanza lipoproteica che costituisce la guaina che riveste parte del corpo dei neuroni, gli assoni, permettendo la trasmissione rapida e integra degli impulsi nervosi da e verso il cervello.

Nelle malattie autoimmuni un’alterazione del sistema immunitario causa l’attacco contro costituenti propri dell'organismo.

Nel caso della Sclerosi Multipla è la mielina che non viene più riconosciuta come propria.
Normalmente, nel nostro sistema immunitario i linfociti T svolgono un ruolo fondamentale di difesa da patogeni estranei al nostro organismo, come virus, batteri e allergeni.
Nella Sclerosi Multipla, queste cellule T, attaccano la mielina del sistema nervoso centrale, quindi del cervello e del midollo.
È stato dimostrato che sequenze peptidiche di agenti virali molto comuni, come il virus di Epstein Barr, il virus influenzale tipo A e il Papilloma virus umano, hanno una sequenza di amminoacidi molto simile a quella della proteina basica della mielina (MBP).
L'immunologia conosce questo fenomeno, in grado di "confondere" il sistema immunitario, come mimetismo molecolare.
La mielina è costituita da numerose membrane sovrapposte che circondano l’assone, isolandolo dall'esterno.
In questo modo, garantisce che l’impulso nervoso non si "disperda" nell’ambiente circostante e mantenga un’elevata velocità di conduzione lungo l’assone (cento metri al secondo).
Nel corso della malattia la distruzione delle guaine mieliniche causa un rallentamento, fino al blocco, degli impulsi che vanno dal sistema nervoso centrale verso le diverse parti del corpo e viceversa.
Normalmente le informazioni nelle fibre nervose sono trasmesse a 100 m/s. In una persona affetta da Sclerosi Multipla la velocità scende gradualmente a 5 m/s e può arrivare a bloccarsi del tutto.
La regione demielinizzata viene detta "placca di demielinizzazione".
È definita "multipla" per la presenza di numerosi focolai di demielinizzazione, irregolarmente disseminati nella sostanza bianca di tutto il Sistema Nervoso Centrale.
I vasi sanguigni che si trovano in corrispondenza o alla periferia della placca presentano quasi sempre alterazioni della permeabilità e successivo ispessimento parietale.
La modifica della permeabilità dei vasi determina quindi un'alterazione locale della permeabilità della barriera ematoencefalica che favorisce il passaggio di cellule del sistema immunitario dal sangue al tessuto cerebrale.
Caratteristica è anche la distribuzione topografica delle lesioni: si localizzano prevalentemente a livello periventricolare, al corpo calloso e alla sostanza bianca del cervelletto.
Altre strutture frequentemente colpite sono i nervi ottici, il chiasma ottico e il midollo spinale.
La malattia si manifesta generalmente in età giovanile, tra i 14 e i 50 anni, ma non sono rari i casi di esordio in età pediatrica. Colpisce le donne con una frequenza di 2:1 rispetto agli uomini.

La sua evoluzione e la sua gravità può variare molto da persona a persona.

Non se ne conosce ancora la causa, ma verosimilmente si può imputare all’interazione tra fattori genetici ed ambientali.
L’opinione prevalente vede implicati un meccanismo autoimmune (il sistema di difesa dell'organismo non riconosce più come propria la mielina) e un’infezione di tipo virale (che scatenerebbe la reazione immunitaria).
Pertanto si stima che sia una patologia multifattoriale.
Alcuni dati epidemiologici devono essere tenuti in considerazione:

La Sclerosi Multipla è più frequente nei soggetti di razza caucasica (p.es. gli europei) rispetto alle altre razze.
È quindi evidente una correlazione tra insorgenza della patologia e corredo genetico.

Studi su gemelli monocoriali (anche detti gemelli monovulari, monozigotici, monocoriali oppure, volgarmente, identici) dimostrano che se uno dei due gemelli si ammala di Sclerosi Multipla solo nel 30-40% dei casi si ammala anche l'altro gemello.
Quindi la sola base genetica non è sufficiente a scatenare l'insorgenza della malattia.

L'incidenza è inferiore a 1/100.000 nelle aree equatoriali, varia da 6 a 14/100.000 nel sud degli Stati Uniti e nell'Europa meridionale e da 30 a 80/100.000 in Canada, nell'Europa settentrionale e nel nord degli Stati Uniti.
Ciò ha messo in evidenza l'esistenza di qualche fattore ambientale, ancora sconosciuto ma probabilmente di natura virale, che contribuirebbe all'insorgenza della Sclerosi Multipla in soggetti geneticamente predisposti indipendentemente dalla razza.

Attualmente si ritiene che possano esistere fattori ereditari, in seguito alla scoperta che alcuni antigeni di istocompatibilità (HLA-A3 B7 e DR2) sono più frequenti nei pazienti affetti da Sclerosi Multipla rispetto ai soggetti di controllo.

L’infiammazione rallentando la trasmissione degli impulsi elettrici lungo le terminazioni nervose, determina l’instaurarsi di sintomi diversi a seconda della localizzazione nel sistema nervoso centrale e del numero di aree infiammate (lesioni).

La sintomatologia insorge, solitamente, in modo acuto o subacuto ed è costituita da sintomi variabili, secondo la localizzazione delle infiammazioni, che regrediscono dopo alcuni giorni o settimane, in modo completo o lasciando modesti esiti.
Tra ogni episodio, detto "ricaduta" o "poussé", possono intercorrere periodi, in cui la persona sta bene, che vanno da alcune settimane ad alcuni anni.
In relazione all’area del sistema nervoso centrale coinvolta, si potranno manifestare sintomi diversi.
Inoltre non tutte le lesioni sono sintomatiche.
Nel cervello esistono, infatti, delle "aree silenti", ovvero aree che non sono collegate a funzioni evidenti (o perlomeno non ancora note) e, di conseguenza, se una lesione demielinizzante si localizza in tali regioni, può passare inosservata, senza provocare l’insorgenza di sintomi evidenti.
La sintomatologia può mutare nel tempo: possono scomparire sintomi precedenti e comparirne di nuovi, coinvolgendo regioni del sistema nervoso centrale differenti.
Si distinguono, in generale:

disturbi motori: stanchezza, debolezza soprattutto agli arti inferiori, rigidità muscolare, spasticità
disturbi sensitivi: formicolii, alterazioni della sensibilità (parestesie), accentuazione o diminuzione della sensibilità (ipoestesie o iperestesie), nevralgie, maggiore sensibilità al calore
disturbi nella coordinazione: camminata incerta (atassia); disequilibrio, tremori muscolari.
disturbi vescicali e intestinali: minzione frequente e/o impellente, continenza o incontinenza vescicale, costipazione.
disturbi della parola e della scrittura, soprattutto nelle fasi avanzate della malattia
disturbi visivi: visione doppia (diplopia), neurite ottica retrobulbare con calo del visus.
disturbi cognitivi ed emotivi: deficit di memoria, di concentrazione, depressione.
sensazione di intensa stanchezza e spossatezza.

Sebbene vi siano sintomi comuni a molti soggetti, non esiste una sintomatologia tipica; molti pazienti presentano più di un sintomo, ma nessuno presenta tutti i sintomi rilevati nel quadro morboso.

Varianti cliniche

Benigna 10%
La Sclerosi Multipla in forma benigna è caratterizzata da una o due o più recidive con remissione completa.

Recidivante-Remittente (SM-RR) 30-40%
In circa il 40% dei pazienti con Sclerosi Multipla, i segni e i sintomi tendono a comparire e a scomparire (recidive e remissioni) soprattutto in una fase iniziale della malattia. La recidiva è una fase attiva della malattia che si manifesta con la comparsa di nuovi sintomi o con l'aggravarsi di sintomi preesistenti. Al termine di questo attacco acuto, le condizioni generali possono ritornare allo stato precedente l'attacco (recupero totale) oppure il recupero dell'attacco non è completo e permane una residua addizionale invalidità (recupero parziale dell'attacco). La fase di remissione corrisponde ad uno stato di quiescenza della malattia, in cui non vi è progressione della disabilità.

Secondariamente progressiva (SM-SP) 25-30%
Circa l'80% dei casi di SMRR evolve nella forma secondariamente progressiva, ossia con progressione dei deficit anche nei periodi che intercorrono tra una ricaduta e l'altra.

Primitivamente progressiva (SM-PP) 10-15%
Segni e sintomi si accumulano nel tempo in modo graduale senza la comparsa di un vero e proprio attacco e senza remissioni, In genere il decorso è lento.

Variante di Marburg 5%
Decorso monofasico rapido. Exitus in circa un anno. Molto rara.

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